Diagnóstico Genético Pré-Implantacional

O diagnóstico genético pré-implantacional (PGD) é um método precoce de diagnóstico pré-natal aconselhado para casais com elevado risco de transmissão de doenças genéticas ao feto, tais como trissomia de cromossomos (13, 18, 21), heranças ligadas ao sexo, distrofia de Duchenne, polineuropatia amiloidótica familiar (“doença dos pezinhos”), translocações ou perdas cromossômicas, dentre outras. O diagnóstico é realizado após a remoção (biópsia) de uma ou duas células do embrião no 3º dia de desenvolvimento ou na fase de blastocisto. Para tanto, são utilizadas duas técnicas: fluorescent in situ hibridization (FISH), para detecção de patologias cromossômicas, e polimerase chain reaction (PCR), para detecção de patologias gênicas. A seleção dos embriões livres de doenças genéticas oferece a casais com problemas hereditários a oportunidade de gestações mais seguras e crianças saudáveis.